Gendiagnostik bei seltenen Erkrankungen

Was ist die Exom-Diagnostik?

Bei Verdacht auf eine seltene Erkrankung, bei der es bisher keinen Befund gab, soll durch eine fachübergreifende Zusammenarbeit eine sichere Diagnose gestellt werden. Dafür kommen Expert*innen aus verschiedenen Fachbereichen (z. B. Genetik, Neurologie oder Pädiatrie) zusammen. Durch diesen wichtigen Austausch wird Wissen gebündelt und ein Netzwerk für den Dialog entsteht. Sollte trotzdem keine Verdachtsdiagnose konkretisiert werden können, wird die Exom-Sequenzierung durchgeführt. Hierbei wird der Teil der DNA vollständig ausgelesen, in dem für den Körper wichtige Proteine kodiert werden. In diesem Bereich finden sich sehr häufig krankheitsverursachende Mutationen, die aber für sich betrachtet selten auftreten können, oder sogar noch unbekannt sind. Dadurch ist es gegebenenfalls möglich eine Diagnose zu stellen und so eine entsprechende Therapie einzuleiten.

Deine Vorteile auf einen Blick:

• Umfassende Betreuung während der Teilnahme durch die mitwirkenden Kliniken
• Schnelle Sicherung einer Diagnose
• Erreichung einer gezielten Behandlung
• Nachhaltige Verbesserung der Versorgung für alle Betroffenen, durch neue Erkenntnisse und Forschung

So kannst du teilnehmen

Wenn du bei der Pronova BKK versichert bist und bei dir der Verdacht auf eine seltene Erkrankung mit monogener (monogen = Mutation eines einzelnen Gens) Ursache besteht, kannst du die Leistung der Exom-Diagnostik in Anspruch nehmen. Die Teilnahme ist natürlich kostenlos und freiwillig. Außerdem muss folgendes auf dich zutreffen:

• Du hast unspezifische Symptome, aber bisher keine konkrete Verdachtsdiagnose.
• Du hast eine spezifische Verdachtsdiagnose, oder wechselst von der pädiatrischen in die Erwachsenenversorgung.

Wende dich als Betroffene*r einfach an deine behandelnde Ärztin bzw. deinen behandelnden Arzt, oder direkt an eine der teilnehmenden Kliniken:

• Universitätsklinikum Aachen
• Charité - Universitätsklinikum Berlin
• Katholisches Klinikum Bochum
• Universitätsklinikum Bonn
• Universitätsklinikum Dresden
• Universitätsklinikum Düsseldorf
• Universitätsklinikum Essen
• Universitätsklinikum Erlangen
• Universitätsklinikum Freiburg
• Universitätsmedizin Göttingen
• Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
• Medizinische Hochschule Hannover
• Universitätsklinikum Heidelberg
• Universitätsklinikum Köln
• Universitätsklinikum Leipzig
• Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
• Universitätsklinikum Magdeburg
• Universitätsklinikum Münster
• Klinikum rechts der Isar (TUM), München
• Universitätsklinikum Regensburg
• Universitätsklinikum Tübingen
• Universitätsklinikum Würzburg

Die Teilnahmeerklärung zum Programm unterzeichnest du einfach direkt in einer der Kliniken. Dort erfährst du in einem Erstgespräch auch alles Weitere zum Ablauf.