Pränatal­diagnostik: Welche Unter­suchungen gibt es?

Eine Schwangerschaft ist aufregend – und manchmal entstehen viele Fragen. Dazu zählt auch, welche zusätzlichen Untersuchungen möglich sind, was sie leisten können und ob sie notwendig sind.

Eine Schwangerschaft ist aufregend – und manchmal entstehen viele Fragen. Dazu zählt auch, welche zusätzlichen Untersuchungen möglich sind, was sie leisten können und ob sie notwendig sind.

Standard-Vorsorge oder Pränatal­diagnostik

Neben den regulären Vorsorgeuntersuchungen gibt es eine Reihe zusätzlicher Angebote, die dir mehr Informationen über die Entwicklung und Gesundheit deines Babys liefern können. Diese sogenannten pränataldiagnostischen – also vorgeburtlichen – Untersuchungen sind freiwillig und gehören nicht zur regulären Schwangerschaftsvorsorge. Deshalb lohnt es sich, genau hinzuschauen: Was ist Teil der Routine? Was ist eine zusätzliche Untersuchung? Und was davon ist für dich überhaupt wichtig?

Standard-Vorsorge nach den Mutterschafts-Richtlinien

Diese Untersuchungen gehören automatisch zu deiner Betreuung in der Schwangerschaft und werden vollständig von uns übernommen. Sie verfolgen ein klares Ziel: Risiken früh zu erkennen und deine Gesundheit sowie die deines Babys zu begleiten.

Dazu zählen unter anderem:

  • Regelmäßige Vorsorgetermine bei deiner Ärztin, deinem Arzt oder deiner Hebamme zur Allgemeinuntersuchung einschließlich der Kontrolle von Körpergewicht und Blutdruck – anfangs meist im Abstand von 4 Wochen, später alle 2 Wochen
  • 3 Ultraschall-Screenings – je eines pro Trimester, also zwischen SSW 9-12, SSW 19-22 und SSW 29-32
  • Blut-, Urin- und Antikörperuntersuchungen
  • Beratung zu Ernährung, Lebensstil, Impfungen und Beschwerden

Pränataldiagnostik: Wenn du mehr Informationen wünschst

Pränataldiagnostische Untersuchungen gehen über die reguläre Schwangerschaftsvorsorge hinaus. Sie können Hinweise auf genetische Besonderheiten oder körperliche Auffälligkeiten des ungeborenen Kindes geben. Sie sind hilfreich, wenn du dir zusätzliche Informationen wünschst – oder wenn deine Ärztin bzw. dein Arzt bestimmte Befunde weiter abklären möchte.

Mache dir bewusst: Pränataldiagnostik ist immer freiwillig. Du allein entscheidest, welche Untersuchungen für dich infrage kommen.

In unserer Untersuchungsübersicht findest du alle Standard-Vorsorgeuntersuchungen und pränataldiagnostischen Verfahren mit Zeiträumen und zusätzlichen Hinweisen.

Wie viel will ich eigentlich wissen?

Bevor du dich für eine pränataldiagnostische Untersuchung entscheidest, hilft es, dir bewusst zu machen, welches Informationsbedürfnis du hast. Manche Menschen wünschen sich möglichst viele Hinweise zur Entwicklung ihres Babys – andere möchten sich nicht zu früh mit Wahrscheinlichkeiten oder gegebenenfalls unklaren Ergebnissen beschäftigen.

Die Pränataldiagnostik kann zusätzliche Hinweise auf die Entwicklung des Fötus geben, aber auch Unsicherheiten auslösen. Viele Ergebnisse zeigen zunächst nur eine Wahrscheinlichkeit. Erst durch weitere Untersuchungen lassen sich manche Befunde genauer einordnen – und manches lässt sich selbst mit moderner Diagnostik nicht vollständig vor der Geburt klären. Deshalb ist es wichtig, dass du dir Zeit nimmst, um in Ruhe abzuwägen, welche und wie viele Informationen sich für dich richtig anfühlen.

Wenn du merkst, dass du dabei Unterstützung brauchst, kann ein Gespräch mit deiner Ärztin oder deinem Arzt, deiner Hebamme oder einer Schwangerschaftsberatungsstelle hilfreich sein.

Welche pränatal­diagnos­tischen Untersuch­ungen gibt es?

Pränataldiagnostische Verfahren unterscheiden sich darin, wie sie durchgeführt werden und welche Art von Informationen sie liefern.

Grundsätzlich gibt es 2 Kategorien:

  • Nicht-invasive Methoden: Blutuntersuchungen oder Ultraschall­verfahren, die von außen oder durch eine einfache Blutentnahme bei der Schwangeren durchgeführt werden und ohne Eingriff in den Mutterleib oder die Umgebung des Babys auskommen. Diese Methoden gelten als sicher und führen zu keiner Belastung des ungeborenen Kindes. Sie liefern häufig Wahrscheinlichkeiten oder Hinweise, aber keine definitive Diagnose.

  • Invasive Methoden: Untersuchungen, bei denen eine Probe aus Fruchtwasser, Plazenta oder Nabelschnur entnommen wird. Diese Verfahren ermöglichen sehr präzise Diagnosen, sind jedoch mit einem geringen medizinischen Risiko verbunden, da sie in das geschützte Umfeld des Babys eingreifen.

Um dir die Orientierung zu erleichtern, findest du auf dieser Seite alle nicht-invasiven und invasiven Arten von Untersuchungen, zeitlich nach Schwangerschaftswoche (SSW) sortiert.

Nicht-invasive Untersuchungen

Zeitpunkt?
Ab SSW 10, meist im 1. oder frühen 2. Trimester durchgeführt

Art der Untersuchung?
Blutuntersuchung der Schwangeren

Was wird untersucht?
Analyse von zellfreier DNA deines Babys in deinem Blut

Was kann die Untersuchung leisten?
Hohe Trefferquote bezüglich Trisomie 21 sowie ausgewählter weiterer Chromosomenveränderungen

Grenzen?
Screening-Test, der nur ausgewählte Chromosomenveränderungen erfasst und keinen vollständigen Überblick über die Genetik deines Babys liefert; auffällige Ergebnisse müssen immer durch invasive Diagnostik bestätigt werden.

Unsere Leistung

Zeitpunkt?
Zwischen SSW 11-14

Art der Untersuchung?
Kombination aus Ultraschall (u. a. Nackenfaltenmessung) und Blutuntersuchung der Schwangeren

Was wird untersucht?
Biochemische Marker in deinem Blut (wie PAPP-A und ß-hCG) sowie kindliche Ultraschallmesswerte, etwa die Nackentransparenz und frühe Organstrukturen

Was kann die Untersuchung leisten?
Statistische Einschätzung, wie wahrscheinlich bestimmte Chromosomenveränderungen sind – z. B. Trisomie 21, 18 oder 13

Grenzen?
Screening-Verfahren, das Wahrscheinlichkeiten berechnet und keine Diagnose, sonder nur Hinwiese liefert; Auffälligkeiten können weitere Untersuchungen erforderlich machen

Zeitpunkt?
Meistens SSW 20+

Art der Untersuchung?
Ultraschall zur Beurteilung der Durchblutung

Was wird untersucht?
Blutfluss in Plazenta, Nabelschnur sowie in den Blutgefäßen deines Babys

Was kann die Untersuchung leisten?
Abklärung bei Verdacht auf Wachstumsverzögerung, Plazentafunktionsstörungen oder Präeklampsie

Grenzen?
Untersuchgung liefert vor allem Informationen zur Blutversorgung und ersetzt keine detaillierte strukturelle oder genetische Diagnostik

Zeitpunkt?
Meist zwischen SSW 20-23

Art der Untersuchung?
Hochauflösender Spezial-Ultraschall

Was wird untersucht?
Auffällige oder unklare Befunde aus der Routinevorsorge

Was kann die Untersuchung leisten?
Sehr präzise Beurteilung von kindlichen Organen, Körperstrukturen und Wachstum

Grenzen?
Untersuchgung zeigt anatomische Besonderheiten, liefert aber keine genetische Diagnostik

Zeitpunkt?
Meist zwischen SSW 20-24

Art der Untersuchung?
Spezieller Ultraschall des fetalen Herzens

Was wird untersucht?
Anatomie und Funktion des kindlichen Herzens

Was kann die Untersuchung leisten?
Präzise Beurteilung der Herzstruktur und -funktion, wenn der Ultraschall Hinweise auf Herzfehler zeigt oder besondere Risikofaktoren bestehen

Grenzen?
Unterschung kann Herzauffälligkeiten abklären, ersetzt aber keine genetische Diagnostik

Invasive Untersuchungen

Zeitpunkt?
Meist zwischen SSW 11-14

Art der Untersuchung?
Entnahme von Plazentagewebe mit einer dünnen Nadel – je nach Lage der Plazenta durch die Bauchdecke oder die Vagina

Was wird untersucht?
Das genetische Material des Babys

Was kann die Untersuchung leisten?
Sehr frühe Diagnostik, die präzise Chromosomenanalysen ermöglicht; diese wird eingesetzt, wenn eine Abklärung bereits im 1. Trimester notwendig ist

Grenzen?
Nicht alle genetischen Veränderungen lassen sich sicher erkennen

Zeitpunkt?
Ab SSW 15

Art der Untersuchung?
Entnahme von Fruchtwasser mittels dünner Nadel

Was wird untersucht?
Kindliche Zellen und genetisches Material

Was kann die Untersuchung leisten?
Sehr genaue Diagnostik bei Chromosomenveränderungen und bestimmten genetischen Erkrankungen; sie wird später als die CVS eingesetzt – welche Methode sinnvoll ist, hängt vom Zeitpunkt der Abklärung ab

Grenzen?
Ergebnisse benötigen mehrere Tage; nicht alle Erkrankungen sind nachweisbar

Zeitpunkt?
Zwischen SSW 18-22

Art der Untersuchung?
Invasive Blutentnahme aus der Nabelschnur

Was wird untersucht?
Kindliches Blut zur genetischen oder hämatologischen Diagnostik

Was kann die Untersuchung leisten?
Sehr schnelle und präzise Ergebnisse, z. B. bei Verdacht auf Infektionen oder Blutgruppeninkompatibilität

Grenzen?
Nur bei klarer Fragestellung sinnvoll; keine Routine

Chancen und Grenzen der Pränatal­diagnostik

Pränataldiagnostische Untersuchungen können Klarheit schaffen und dir helfen, mehr über die Gesundheit und Entwicklung deines Babys zu erfahren. Gleichzeitig können sie neue Fragen aufwerfen – z. B. die, wie ein Befund eingeordnet werden soll, ob weitere Untersuchungen sinnvoll sind oder was ein Ergebnis für den weiteren Verlauf deiner Schwangerschaft bedeutet. Viele Resultate sind statistische Einschätzungen, die weiterer Abklärung bedürfen.

Bei bestimmten Fragestellungen können diese Untersuchungen Hinweise darauf geben, ob genetische Besonderheiten oder andere Fehlentwicklungen vorliegen. Um ein möglichst vollständiges Bild zu erhalten, braucht es jedoch oft mehrere verschiedene Untersuchungen, da jeder Test nur einen begrenzten Ausschnitt betrachtet. Eine absolute Sicherheit können sie nicht bieten – und auch die emotionalen Folgen eines auffälligen oder unklaren Ergebnisses solltest du für dich mitbedenken.

Es ist daher wichtig zu wissen: Pränataldiagnostik ist ein zusätzliches, sehr spezielles Angebot, das dir mehr Informationen geben kann – aber keine medizinisch notwendige Maßnahme für jede werdende Mutter. Welche Untersuchungen für dich sinnvoll sind, ist eine sehr persönliche Entscheidung.

Wann übernimmt die Krankenkasse die Kosten?

Die meisten pränataldiagnostischen Untersuchungen gelten als individuelle Gesundheitsleistungen (iGeL) und müssen selbst gezahlt werden.

Die Pronova BKK übernimmt die Kosten dann, wenn deine Ärztin oder dein Arzt eine medizinische Notwendigkeit feststellt. Das kann z. B. sein:

  • In einem Ultraschall ist etwas unklar.
  • Es bestehen besondere Risikofaktoren, etwa familiäre genetische Vorbelastungen oder Auffälligkeiten in vorausgegangenen Untersuchungen.
  • Eine konkrete medizinische Fragestellung muss beantwortet werden.

Wichtig zu wissen: Ein Alter über 35 gilt nicht automatisch als medizinische Indikation. Empfiehlt die Arztpraxis eine Untersuchung nur allgemein, ohne begründeten Befund, erfolgt keine Kostenübernahme durch die Krankenkasse.

Wie triffst du eine gute Entscheidung?

Du musst dich nicht sofort entscheiden. Nimm dir Zeit und suche das Gespräch – mit deiner Frauenarztpraxis, deiner Hebamme oder einer Schwangerschaftsberatungsstelle. Sie alle unterstützen dich dabei herauszufinden, welche Informationen dir wirklich weiterhelfen.

Fragen zum Nachdenken

  • Welche Erwartungen habe ich an die Untersuchung? Und kann der Test diese Erwartungen überhaupt erfüllen?

  • Bin ich darauf vorbereitet, dass eine Untersuchung auch Auffälligkeiten zeigen kann – und dass dann weitere Entscheidungen anstehen könnten?

  • Gibt es in meiner Familie Erkrankungen oder Besonderheiten, bei denen eine vorgeburtliche Untersuchung sinnvoll sein könnte?

  • Falls eine Untersuchung ein gewisses Risiko birgt: Welches Risiko würde ich persönlich für zusätzliche Informationen in Kauf nehmen?

  • Wie stelle ich mir mein Leben mit einem Kind vor – auch dann, wenn es gesundheitliche Besonderheiten hätte? Welche Unterstützung könnte ich aus meinem Umfeld bekommen? Und wo würde ich mir zusätzliche Beratung wünschen?

  • Könnte es für mich entlastend sein, bewusst auf bestimmte Tests zu verzichten – und nicht alles im Voraus zu wissen?

  • Wie würde ich mit einem sehr schweren Befund umgehen? Welche Optionen wären für mich persönlich denkbar? Käme ein Schwangerschaftsabbruch für mich in Frage?

Kind

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